Predisposição Genética

A predisposição genética ou risco genético, algumas vezes chamada de susceptibilidade, é a probabilidade aumentada de se desenvolver uma determinada doença de acordo com os marcadores genéticos de um indivíduo. Ela resulta de variações genéticas que frequentemente são herdadas de um dos pais.

O risco genético (predisposição) normalmente não é a causa direta da doença, mas contribui percentualmente para que ela ocorra. Alguns indivíduos com variantes genéticas desenvolverão doenças enquanto outros não. Essa situação pode ocorrer dentro de uma mesma família.

Isso ocorre porque o risco de desenvolvimento depende de múltiplos fatores como estilo de vida, alimentação, fatores ambientais. E, normalmente, essas doenças são multifatoriais.

Variações genéticas podem ter um grande ou um pequeno efeito na probabilidade de desenvolver uma doença. Por exemplo, mutações no BRCA 1 ou BRCA2, aumentam muito a probabilidade de desenvolver Câncer de mama e ovário. Já outros genes como BARD 1 e BROP 1 também aumentam o risco ao câncer de mama, mas a probabilidade de desenvolvimento da doença por causa da genética é muito menor. Não se pode alterar a genética mas podemos mudar tudo a nossa volta se conhecermos o risco que temos, pois doenças complexas não tem uma única causa. A doença é uma interação entre os seus genes, o meio ambiente e o estilo de vida. Um bom exemplo é dado pela Coriell Personalized Medicine Collaborative

Para entendermos a interação entre nossos genes, meio ambiente e estilo de vida que causa doença complexas e multifatoriais como câncer, doenças cardiovasculares e diabetes, vamos comparar o risco de desenvolver a doença como o risco de sofrer um acidente de carro.

O risco de sofrer um acidente de carro é influenciado por diversos fatores:

1. O carro não está funcionando corretamente.
2. O motorista está distraído.
3. O clima está muito ruim, chove muito, troveja e está muito nublado.
4. A estrada precisa de reparos pois está muito esburacada.

Com a adição de todos os fatores, o risco de um acidente aumenta. Nem todos os fatores podem ser controlados pelo motorista. Isso se assemelha ao risco de desenvolvimento de doenças complexas baseadas na combinação de nossos genes, nosso estilo de vida e nosso meio ambiente.

Como o motorista do exemplo, nós podemos controlar alguns fatores de risco (estilo de vida) mas não outros (fatores genéticos).