MLPA

SÍNDROME DE MICRODELEÇÃO 1p36, SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN, SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT, SÍNDROME DE SOTOS , SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME DE LANGER-GIEDION, SÍNDROME DE WAGR, SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN, SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME DE MILLER-DIEKER, SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS, SÍNDROME DE ALAGILLE, SÍNDROME DE DIGEORGE E SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID

INFORMAÇÕES

As síndromes de microdeleção constituem um dos principais grupos de doenças genéticas que causam deficiência intelectual. Malformações congênitas, dificuldades de aprendizado e restrição de crescimento também fazem parte do espectro clínico dessas doenças. As síndromes de microdeleção são causadas por deleções, alterações genéticas caracterizadas pela perda de material genético e que podem ter diferentes tamanhos.

Em nosso Painel de Síndromes de Microdeleção utilizamos a moderna técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detectar deleções e duplicações em genes que causam as principais síndromes de microdeleção. Trata-se de um teste realizado por PCR multiplex em que são investigados diversos genes simultaneamente. O exame é recomendado tanto para pacientes com suspeita clínica de uma das síndromes investigadas quanto para indivíduos com deficiência intelectual sem causa definida.

INDICAÇÃO

• Pacientes com quadro clínico compatível com uma das síndromes: microdeleção de 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-Chat, Sotos, Saethre-Chotzen, Williams-Beuren, Langer-Giedion, WAGR, Prader-Willi, Angelman, Rubinstein-Taybi, Miller-Dieker, Smith-Magenis, Alagille, DiGeorge, Phelan-McDermid
• Pacientes que apresentam atraso inexplicável de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectual