MLPA

O gene do fator V (F5) codifica uma proteína plasmática que é essencial para a síntese da trombina, proteína responsável pela ativação da coagulação. Portadores da variante 1691G>A em heterozigose, possuem risco de 3 a 10 vezes de desenvolver tromboembolismo venoso. Já portadores do alelo de risco em homozigose têm risco 80 vezes maior de desenvolver a doença.

O risco de desenvolver trombose em mulheres portadoras do alelo de risco torna-se ainda maior quando outros fatores, como gravidez, uso de contraceptivos orais e reposição hormonal, estão presentes. Mulheres grávidas portadoras do Fator V de Leiden também apresentam risco 2 a 3 vezes maior de sofrerem abortos ou outras complicações na gravidez. Entre as mulheres que utilizam o contraceptivo oral, as heterozigotas apresentam risco 5 vezes maior de desenvolver trombose do que aquelas não portadoras da variante. Esse risco aumenta 100 vezes se a mulher é homozigota para o alelo de risco.

O exame é indicado juntamente com o exame de detecção da mutação na protrombina para pacientes com história familiar, que já passaram por um evento trombótico ou por abortos recorrentes, visando tomar medidas de prevenção dos portadores e aconselhamento genético.

Informações:
Prazo: 5 dias úteis
Tipo de Amostra: sangue
Metodologia: PCR em Tempo Real