Exoma

O “sequenciamento completo do EXOMA” é um exame realizado por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que avalia as regiões exônicas dos mais de 20 mil genes presentes no Genoma Humano. Cerca de 85% de todas das alterações genéticas estão presentes nestas regiões e podem ser identificadas por este exame. Em um único exame, milhares de doenças genéticas são investigadas simultaneamente.
A análise dos resultados do EXOMA é guiada pelo histórico clínico e familiar do(a) paciente. Por este motivo, para aumentar a assertividade da análise é fundamental que a clínica do paciente seja muito bem descrita em um relatório médico.
Teste indicado principalmente para:
1) Pacientes com suspeita de síndromes genética;
2) Pacientes com quadro clínico sem etiologia definida e suspeita de causa genética;
3) Pacientes com quadro clínico sem etiologia definida mesmo após a realização de diversos exames.


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