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* ACONSELHAMENTO GENÉTICO
* GENÉTICA MÉDICA
* CARDIOLOGIA
PAINEL DE CARDIOMIOPATIA E ARRITMIA
Lista de genes:
ABCC9, ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CBL, CDH2, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GJA5, GLA, HCN4, HRAS, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KRAS, LAMP2, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK3, NF1, NKX2-5, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, DEPDC5, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, PCDH19, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, A2ML1, AKAP9, ANK2, ANKRD1, CACNA2D1, CACNB2, CALR3, CAV3, CHRM2, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, GPD1L, HAND1, ILK, JPH2, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KIF20A, KLF10, LAMA4, LDB3, LRRC10, MAP3K8, MED12, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, RANGRF, RASA2, RRAS, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SLMAP, SNTA1, TMPO, TXNRD2
O painel expandido avalia 168 genes
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV
PAINEL DE SÍNDROME DE MORTE SÚBITA
Lista de genes:
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1 e PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN e VCL.
O painel expandido avalia 68 genes
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV
PAINEL DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Lista de genes:
LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL, APOE e STAP1
O painel expandido avalia 11 genes
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV
PAINEL DE SÍNDROME DO QT LONGO
Lista de genes:
CACNA1C, CALM1, CALM2 , CALM3 , KCNE1 , KCNH2 , KCNJ2 , KCNQ1 , SCN5A , TRDN , AKAP9 , ANK2 , CAV3 , KCNE2 , KCNJ5 , SCN4B , SNTA1
O painel expandido avalia 17 genes
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV
PAINEL DE SÍNDROME DO QT CURTO
Lista de genes:
KCNH2, KCNJ2, KCNQ1,CACNA1C,CACNA2D1,CACNB2
O painel expandido avalia 6 genes
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV
PAINEL DE SÍNDROME DE BRUGADA
Lista de genes:
ABCC9,CACNA1C,CACNA2D1,CACNB2,GPD1L,HCN4,KCND3,KCNE3,KCNE5,KCNH2,KCNJ8,PKP2,RANGRF,SCN10A,SCN1B,SCN2B,SCN3B,SLMAP,TRPM4,SCN5A
O painel expandido avalia 20 genes
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV
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