Painéis de Câncer Hereditário

O painel expandido de câncer hereditário permite avaliar variantes em 144 genes que predispõem ao desenvolvimento de diferentes tipos de tumores, incluindo câncer de mama e ovário, câncer pancreático e câncer colorretal. Esse painel expandido é indicado para pacientes com histórico pessoal ou familiar de câncer que abrangem os genes do painel.

Neste painel são analisados 144 genes associados à predisposição ao Câncer Hereditário, incluindo:

                                               Câncer de Mama e Ovário

                                               Câncer Colorretal

                                               Câncer de Próstata

                                               Melanoma

                                               Câncer Geniturinário

                                               Sarcoma

                                               Câncer de Cérebro de Sistema Nervoso

                                               etc

Lista de genes:

AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GAA, GALNT12, GATA2, GBA, GLA, GPC3, GREM1, HDAC2, HNF1A, HOXB13, HRAS, IDUA, KIF1B, KIT, KMT2D, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TERT_5UTR, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC e XRCC2

Informações:

Tipo de Amostra: sangue e swab bucal

Metodologia:

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e análise de CNV (Illumina)                                         

Profundidade média de análise: 600-1000x, mínimo de 50x

Bioinformática: Sophia Genetics