PML RARA

Cerca de 10% das leucemias mielóides agudas (LMA) correspondem a quadros de leucemia promielocítica aguda (LPA). Na grande maioria dos casos (90%), a doença origina-se a partir da presença da translocação cromossômica t(15;17)(q24;q21). Essa translocação resulta na fusão dos genes PML e RARα localizados nos cromossomos 15 e 17, respectivamente. O gene PML atua como supressor de tumor, uma vez que seu produto proteíco impede que as células cresçam e dividam-se rapidamente e de forma descontrolada. A proteína produzida a partir do gene híbrido PML-RARα não mantem as funções originais das proteínas PML ou RARα e como resultado há proliferação das células hematopoiéticas.