Neurofibromatose Tipo II (NF2)

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença genética caracterizada por schwannoma vestibular bilateral associado a zumbido, perda auditiva e problemas de equilíbrio. Variantes patogênicas no gene NF2 (Neurofibromin 2), localizado no cromossomo 22, causam a doença. O gene NF2 contém 17 exons e as mutações associadas à doença podem estar localizadas em qualquer um dels. A grande maioria das variantes patogênicas no gene resulta de troca de uma única base ou indels, alterações detectáveis em exames de sequenciamento. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb corresponde a aproximadamente 10-20% das mutações patogênica nesse gene.