Síndromes de Angelman

A síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. A AS é causada pela perda de função do gene UBE3A, localizado no cromossomo 15, região 15q11.2. A análise da região cromossômica 15q11.2 sujeita a imprinting genômico por MS-MLPA é capaz de diagnosticar cerca de 80% dos indivíduos com AS, incluindo aqueles com deleção materna (65-75%), dissomia uniparental paterna (3-7%), ou defeito de imprinting (3%). Cerca de 11% dos casos de AS são causados por mutações no gene UBE3A, detectáveis por exames de sequenciamento.