Síndrome de Silver-Russell

A síndrome de Silver-Russell (SRS) é caracterizada principalmente por grave restrição de crescimento intrauterino e deficiência de crescimento pós-natal. A SRS é geneticamente heterogênea, ocorrendo em geral de forma esporádica. Mutações genéticas e epigenéticas em regiões sujeitas a imprinting genômico nos cromossomos 7 e 11 são detectadas em 40-60% dos pacientes. Mais frequentemente, a SRS é causada por perda de metilação (hipometilação) no centro de imprinting H19DMR (IC1), em 11p15, que ocorre em 35-50% dos afetados. Duplicações cromossômicas de origem materna da região 11p15 incluindo o centro de imprinting KvDMR (IC2) estão presentes em 1-2% dos casos. Ainda, 7-10% dos indivíduos com SRS são portadores de dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (matUPD7).