Neuropatia Hereditária Sensívelà Compressão (HNPP)

A polineuropatia sensível à pressão (HNPP) é caracterizada pela ocorrência de lesão dos nervos periféricos em resposta a fatores externos como pressão ou execução de movimentos repetitivos, levando a episódios de dormência, formigamento e fraqueza muscular. A doença é causada pela perda de função no gene PMP22, localizado no cromossomo 17 (17p12). A maioria dos afetados (80%) são portadores de uma deleção de 1,5 Mb na região 17p11.2, abrangendo o gene. A duplicação deste mesmo segmento genômico é causa da doença Charcot-Marie-Tooth (CMT1A). Os outros 20% dos casos da doença são causados por alterações na sequência do gene PMP22.