Neurologia

Os testes genéticos desempenham um papel crucial na Neurologia, proporcionando informações essenciais para o diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças neurológicas. Eles têm o potencial de melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias, bem como impulsionar a pesquisa médica e o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes.
Conheça nossos painéis genéticos na área da Neurologia

PAINEL DE EPILEPSIA

O painel expandido avalia 316 genes associados à Epilepsia.
Esse painel é indicado para pacientes com crises convulsivas, espasmos ou encefalopatia epiléptica.
É um painel importante para determinação do prognóstico, no aconselhamento genético da família e, em alguns casos, nas decisões terapêuticas.
Lista de genes
AARS , ABAT , ADAR , ADSL , ALDH5A1 , ALDH7A1 , ALG1 , ALG12 , ALG13 , ALG6 , AMACR , AMT , AP2M1 , AP3B2 , ARG1 , ARHGEF15 , ARHGEF9 , ARSA , ARX , ASAH1 , ASNS , ATAD1 , ATP1A1 , ATP1A2 , ATP1A3 , ATP6AP2 , ATP7A , ATRX , BRAT1 , C12orf57 , CACNA1A , CACNA1B , CACNA1E , CACNA1H , CACNA2D2 , CAD , CAMK2B , CARS2 , CASK , CCDC88A , CDKL5 , CERS1 , CHD2 , CHRNA2 , CHRNA4 , CHRNB2 , CLCN4 , CLCN6 , CLN2 (TPP1) , CLN3 , CLN5 , CLN6 , CLN8 , CLTC , CNTN2 , CNTNAP2 , COG5 , COL18A1 , CSTB , CTNNB1 , CTSD , CYFIP2 , CYP27A1 , DDC , DDX3X , DEAF1 , DENND5A , DEPDC5 , DHDDS , DHFR , DIAPH1 , DMXL2 , DNAJC5 , DNM1 , DNM1L , DOCK7 , DYNC1H1 , DYRK1A , ECHS1 , EEF1A2 , EHMT1 , EMC1 , EPM2A , FAR1 , FARS2 , FASN , FBXO11 , FGF12 , FLNA , FOLR1 , FOXG1 , FOXP1 , FRRS1L , GABBR2 , GABRA1 , GABRA2 , GABRB1 , GABRB2 , GABRB3 , GABRD , GABRG2 , GAMT , GATAD2B , GATM , GCH1 , GLDC , GLRA1 , GLRB , GNAO1 , GNB1 , GOSR2 , GPAA1 , GPHN , GRIA3 , GRIN1 , GRIN2A , GRIN2B , GRIN2D , GTPBP3 , GUF1 , HCN1 , HDAC8 , HEXA , HNRNPU , IDH3A , IER3IP1 , IFIH1 , IQSEC2 , ITPA , JMJD1C , KANSL1 , KCNA1 , KCNA2 , KCNB1 , KCNC1 , KCND2 , KCNH1 , KCNH2 , KCNH5 , KCNJ10 , KCNK4 , KCNMA1 , KCNQ2 , KCNQ3 , KCNQ5 , KCNT1 , KCTD7 , KIF1A , KIF2A , KIF5A , KPNA7 , LAMC3 , LGI1 , LIAS , LMNB2 , MBD5 , MDH2 , MECP2 , MEF2C , MFSD8 , MICAL1 , MOCS1 , MOCS2 , MOCS3 , MTOR , NACC1 , NAGLU , NECAP1 , NEDD4L , NEXMIF , NGLY1 , NHLRC1 , NPC1 , NPC2 , NPRL3 , NRXN1 , NTRK2 , NUS1 , PACS1 , PACS2 , PAFAH1B1 , PCDH19 , PCLO , PEX10 , PEX12 , PEX13 , PEX14 , PEX16 , PEX19 , PEX2 , PEX26 , PEX3 , PEX5 , PEX6 , PHGDH , PIGA , PIGB , PIGG , PIGN , PIGO , PIGP , PIGQ , PIGV , PIGW , PIK3AP1 , PLAA , PLCB1 , PNKD , PNKP , PNPO , PNPT1 , POLG , PPP2CA , PPP2R1A , PPP2R5D , PPP3CA , PPT1 , PRDM8 , PRICKLE1 , PRICKLE2 , PRIMA1 , PROSC , PRRT2 , PSAP , PSAT1 , PSPH , PTEN , PTPN23 , PURA , QARS , QDPR , RAB11A , RAB11B , RAI1 , RALA , RANBP2 , RBFOX1 , RELN , RFT1 , RHOBTB2 , RNASEH2A , RNASEH2B , RNASEH2C , RNF13 , ROGDI , RORB , RUSC2 , SAMHD1 , SATB2 , SCARB2 , SCN1A , SCN1B , SCN2A , SCN3A , SCN8A , SCN9A , SCP2 , SERPINI1 , SETBP1 , SGCE , SGSH , SIK1 , SLC12A5 , SLC13A5 , SLC19A3 , SLC1A2 , SLC25A12 , SLC25A22 , SLC2A1 , SLC35A2 , SLC6A1 , SLC6A5 , SLC6A8 , SLC9A6 , SMC1A , SNAP25 , SNX27 , SPATA5 , SPTAN1 , ST3GAL3 , ST3GAL5 , STAG2 , STRADA , STX1B , STXBP1 , STXBP2 , SUMF1 , SUOX , SURF1 , SYN1 , SYNGAP1 , SYNJ1 , SZT2 , TANGO2 , TBC1D24 , TBCK , TBL1XR1 , TCF4 , TH , TK2 , TPK1 , TREX1 , TRIM8 , TSC1 , TSC2 , TSFM , TUBB2A , UBA5 , UBE3A , UNC80 , WDR45 , WWOX , YWHAG , ZDHHC9 , ZEB2 , ZSWIM6

Informações:
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV

PAINEL DE AUTISMO

Este exame é indicado em caso dos exames de cariótipo, síndrome de X frágil e SNParray são negativos e junto com o quadro clínico do paciente, persistir suspeita de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
Esse exame é importante para determinar prognóstico e aconselhamento genético para o planejamento familiar e esclarecimento da origem do autismo.
O painel expandido avalia 106 genes associados ao Autismo
Lista de genes:
ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OCRL, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC16A2, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, SYNGAP1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6.

Informações:

Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV

PAINEL DE ERROS INATOS DO METABOLISMO

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 144 genes relacionados a Erros inatos do metabolismo
Lista de genes:
ABCC8; ABCD1; ACADM; ACADVL; ACAT1; AGL; ALDH7A1; ALDOB; ARG1; ARSA; ARSB; ASL; ASS1; ATP7A; ATP7B; BCKDHA; BCKDHB; BCKDK; BTD; CBS; CPS1; CPT1A; CPT2; CTNS; CYP11B1; CYP21A2; CYP27A1; DBT; DLD; ETFA; ETFB; ETFDH; ETHE1; FAH; FBP1; FOLR1; G6PC; G6PD; GAA; GALE; GALK1; GALT; GAMT; GATM; GBA; GBE1; GCDH; GCK; GLA; GLB1; GUSB; GYS2; HADH; HADHA; HADHB; HLCS; HMGCL; HMGCS2; HPD; IDS; IDUA; INSR; IVD; KCNJ11; LIPA; LMBRD1; MMAA; MMAB; MMACHC; MMADHC; MOCS1; MPI; MTHFR; MTR; MTRR; MUT; NAGLU; NAGS; NPC1; NPC2; OTC; OXCT1; PAH; PCBD1; PCCA; PCCB; PGM1; PHGDH; PHKA2; PSAT1; PSPH; PTS; PYGL; QDPR; SGSH; SI; SLC16A1; SLC19A2; SLC19A3; SLC22A5; SLC25A13; SLC25A15; SLC25A20; SLC2A1; SLC2A2; SLC37A4; SLC46A1; SLC52A2; SLC52A3; SLC7A9; SMPD1; TAT; TCN2; TPP1.

Informações:
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV

PAINEL DE PARKINSON E DEMÊNCIA

O painel expandido avalia 38 genes
Lista de genes:
A2M, AAAS, ACE, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, C9orf72, CSF1R, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC6A3, SNCA, SNCB, TAF1, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS35

Informações:
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV

PAINEL DE DISTONIAS

Lista de genes:
ACTB, ADCY5, ANO3, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CIZ1, COL6A3, CYP27A1, DRD2, GCH1, GNAL, GNAO1, HEXA, HPCA, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, MECR, MED20, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TOR1AIP1, TUBB4A, VAC14, VPS13A, VPS13D, XPR1
O painel expandido avalia 41 genes

Informações:
Prazo: 25 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – (Illumina) e análise de CNV

PAINEL DE DOENÇAS NEUROMUSCULARES

O painel expandido avalia 206 genes
Lista de genes:
ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGK, AGL, AGRN, AHCY, ALDOA, ALG14, ALG2, AMACR, AMPD1, ANO5, ATP1A2, ATP2A1, ATP5D, ATP5E, ATP7B, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, C1QBP, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ2, COQ4, COQ7, COQ8A, COQ9, COX15, COX20, COX6B1, CPT1A, CPT2, CRYAB, CTDP1, DAG1, DDC, DES, DGUOK, DMD, DNA2, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBXL4, FDX2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, GAA, GATM, GBE1, GFER, GFPT1, GMPPB, GNE, GOSR2, GYG1, GYS1, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HMBS, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MAN2B1, MAP3K20, MATR3, MCM3AP, MEGF10, MGME1, MICU1, MPV17, MTM1, MTMR14, MUSK, MYH2, MYH3, MYH7, MYL2, MYO18B, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, OPA3, ORAI1, PDSS1, PDSS2, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PLEC, PNPLA2, PNPLA8, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PREPL, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, RNASEH1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, SCN4A, SDHA, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A4, SLC25A42, SLC5A7, SMCHD1, SMN1, SMN2, SMPX, SNAP25, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SUCLG1, SUN1, SUN2, SYT2, TANGO2, TAZ, TCAP, TIA1, TK2, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRMT5, TSFM, TTN, TWNK, TYMP, VAMP1, VCP, VMA21, YARS2

Prazo: 25 dias uteis Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV