Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal Não Poliposo Hereditário (HNPCC)
INFORMAÇÕES
O câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch, é uma forma hereditária de câncer causada por alterações em genes responsáveis pelo reparo de DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. A maioria dos afetados são portadores de variantes patogênicas nos genes MLH1 (50%), MSH2 (40%) e MSH6 (7-10%), enquanto que as alterações nos genes PMS2 (<5%) e EPCAM (~1%-3%) correspondem a minoria dos casos. Grande parte das variantes patogênicas nesses genes levam à síntese de proteínas não funcionais. A diminuição dos níveis dessas proteínas leva ao aumento do número de erros no reparo de DNA. O acúmulo desses erros durante a divisão celular aumenta o risco de formação de tumores de colón ou em outras partes do corpo. A síndrome de Lynch também está associada a risco aumentado de desenvolvimento de outros tipos de câncer, incluindo endométrio, ovário, estômago, pequeno intestino, fígado, trato urinário e cérebro.
