Polipose Adenomatosa Familiar
INFORMAÇÕES
A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença genética hereditária caracterizada pela presença de numerosos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente no cólon. Mutações no gene APC (Adenomatous polyposis coli gene), localizado no cromossomo 5, causam a maioria dos casos de PAF. Mutações nesse gene são responsáveis por 1% dos casos de câncer colorretal. Variantes patogênicas bialélicas no gene MUTYH, localizado no braço curto do cromossomo 1 (1p34.1), também causam a doença. Em 43-100% dos casos as variantes patogênicas no MUTYH estão associadas ao desenvolvimento câncer colorretal. Embora as variantes possam ser detectadas em qualquer um dos 16 exons do gene, as variantes c.536A>G (p.Tyr179Cys) e c.1187G>A (p.Gly396Asp) localizadas nos exons 7 e 13, respectivamente, são detectadas em 1%-2% da população mundial.
