Miocardiopatias

A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética que se caracteriza pelo aumento da espessura das paredes do músculo cardíaco sem causa aparente. Um diagnóstico precoce é importante, já que a enfermidade é associada a um maior risco de morte súbita e a outras complicações cardiovasculares. O estudo genético é indicado nos guias de prática clínica quando existe a suspeita da doença.

A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética que se caracteriza pelo aumento da espessura das paredes do músculo cardíaco sem causa aparente. Um diagnóstico precoce é importante, já que a enfermidade é associada a um maior risco de morte súbita e a outras complicações cardiovasculares. O estudo genético é indicado nos guias de prática clínica quando existe a suspeita da doença.

A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma doença caracterizada por um aumento do volume dos ventrículos (principalmente o esquerdo) associado ao afinamento da parede cardíaca e a deterioração da função sistólica. É uma das principais causas de insuficiência cardíaca, assim como de transplantes do coração, e apresenta um aumento do risco de morte súbita cardíaca. Durante muitos anos se pensou que sua causa era exclusivamente autoimune ou viral e, nisto, a biópsia endomiocárdica tem um papel fundamental. O teste genético é indicado diante da suspeita de miocardiopatia dilatada familiar.

A miocardiopatia arritmogênica (MCA) é uma doença genética hereditária caracterizada por uma atrofia progressiva do músculo cardíaco, que é substituído por tecido fibro adiposo. Clinicamente, isto resulta na disfunção ventricular e no desenvolvimento de arritmias cardíacas malignas. Embora a doença tenha sido tradicionalmente denominada displasia ou miocardiopatia arritmogênica do ventrículo direito, pode existir o comprometimento concomitante ou predominante do ventrículo esquerdo. Existem critérios clínicos definidos para a doença, sendo que a presença de uma mutação patogênica é um deles. O estudo genético é indicado no caso de suspeita da doença.

A miocardiopatia não compactada é uma doença clinicamente heterogênea, caracterizada pela presença de trabeculações consideráveis no miocárdio, acompanhadas de criptas e uma camada muito fina de músculo cardíaco compactado. Mutações em genes associados a outros tipos de miocardiopatias (especialmente a hipertrófica e a dilatada) podem produzir esta patologia. No entanto, também foram descritos genes especificamente relacionados com a mesma. O estudo genético é útil porque pode identificar a mutação causal e o teste pode ser utilizado com valor preditivo quando uma mutação patogênica é detectada.

A miocardiopatia restritiva é uma doença cardíaca caracterizada por uma incapacidade no enchimento ventricular, pela ausência de hipertrofia miocárdica ou por uma deterioração significativa da função sistólica. Os pacientes costumam apresentar sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, com uma elevada mortalidade, e requerem o transplante cardíaco em muitos casos. Embora uma grande parte dos genes associados a esta patologia esteja relacionada com outros tipos de miocardiopatias (especialmente a hipertrófica e a dilatada), também existem aqueles que estão vinculados principalmente a este fenótipo.  O teste pode ser utilizado com valor preditivo quando uma mutação patogênica é detectada.

As mutações germinais descritas em alguns destes genes provocam anomalias no desenvolvimento do indivíduo (dependendo do gene afetado), que costumam se sobrepor clinicamente e têm um padrão de herança autossômica dominante. Indicação do estudo genético: Pessoas com suspeita ou diagnóstico clínico de síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello, Legius ou síndrome cardiofaciocutânea e Estudo familiar (busca de mutação previamente identificada em caso índice).