Canulopatias
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Síndrome QT longo Painel Básico (8 genes)
INDICAÇÃO
A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética que se caracteriza pelo aumento da espessura das paredes do músculo cardíaco sem causa aparente. Um diagnóstico precoce é importante, já que a enfermidade é associada a um maior risco de morte súbita e a outras complicações cardiovasculares. O estudo genético é indicado nos guias de prática clínica quando existe a suspeita da doença.
Síndrome QT longo Painel Ampliado (28 genes)
INDICAÇÃO
A síndrome do QT longo é uma doença genética associada ao funcionamento anormal de alguns canais iônicos cardíacos e que se manifesta através do alongamento do intervalo QT nos eletrocardiogramas. Esta anormalidade predispõe o indivíduo ao desenvolvimento de arritmias ventriculares que podem levar a síncopes, paradas cardíacas ou morte súbita, possíveis primeiras manifestações da doença em qualquer idade.
Síndrome de QT Curto (7 genes)
INDICAÇÃO
A síndrome do QT curto é uma entidade genética muito rara, produzida em geral por um aumento na função de alguns canais iônicos cardíacos que leva a um encurtamento anormal da repolarização cardíaca. É associada a uma predisposição elevada a arritmias ventriculares — os pacientes podem apresentar síncope, parada cardíaca ou morte súbita. Como acontece na síndrome do QT longo, estas podem ser as primeiras manifestações da doença e é possível que ocorram em qualquer idade.
Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica (9 genes)
INDICAÇÃO
A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica é uma condição genética rara, caracterizada pelo desenvolvimento de arritmias ventriculares típicas, desencadeadas pelo estresse físico ou emocional. O desenvolvimento de arritmias ventriculares pode levar a síncopes, paradas cardíacas ou morte súbita, ocorrendo especialmente em crianças ou adultos jovens sem antecedentes de anormalidades cardíacas. O modo de transmissão é do tipo autossômico dominante, embora uma proporção significativa de casos apresente mutações de novo — isto é, mutações ausentes em ambos os progenitores.
Síndrome de Brugada – Síndrome da onda J (25 genes)
INDICAÇÃO
Estas duas doenças são produzidas pelo funcionamento anormal de alguns canais iônicos cardíacos. Aparecem juntas nesta seção devido ao fato de seu mecanismo fisiopatológico ser muito similar — alguns autores postulam que são espectros da mesma doença. Manifestam-se por anormalidades no ECG de superfície que predispõem um indivíduo ao desenvolvimento de arritmias ventriculares que podem produzir síncopes, paradas cardíacas ou morte súbita. Estas são, muitas vezes, as primeiras manifestações da doença.
Painel de Doença do Sistema de Condução (34 genes)
INDICAÇÃO
Existe um grande número de genes associados ao desenvolvimento de miocardiopatias cuja primeira manifestação clínica pode ser a presença de transtornos da condução cardíaca, como os bloqueios auriculoventriculares. O mesmo acontece em algumas canulopatias. Muitas dessas patologias podem ser subdiagnosticadas porque, nos primeiros estágios, sua expressão clínica pode ser muito leve.
Painel de Fibrilação Atrial (43 genes)
INDICAÇÃO
Existem muitas condições cardíacas que podem predispor um indivíduo ao desenvolvimento desta arritmia, embora nos últimos anos tenha se observado que a genética pode ser a causa de entre 5% e 15% dos casos com diagnóstico de fibrilação atrial isolada. Indicação do estudo genético: Pacientes com antecedentes familiares de fibrilação atrial, diante da ausência de fatores predisponentes como a hipertensão, a cardiopatia isquêmica ou as cardiopatias estruturais.
Painel de Doenças Aórticas (35 genes)
INDICAÇÃO
Neste painel, se inclui um conjunto de doenças de causa genética associadas à presença de aneurismas e dissecções da aorta ou de outros ramos da árvore arterial, embora o mecanismo fisiopatológico vinculado ao desenvolvimento das mesmas possa ser diferente. Entre essas patologias, se encontram algumas doenças do tecido conectivo, como as síndromes genéticas de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz e Shprintzen-Goldberg, os aneurismas da aorta torácica e as dissecções aórticas familiares (TAAD).
Painel de Cardiopatias Congênitas (114 genes)
INDICAÇÃO
As cardiopatias congênitas são a causa mais frequente de malformações congênitas em recém-nascidos e a primeira causa de morte na infância relacionada com uma malformação congênita. A grande maioria de cardiopatias congênitas tem uma etiologia multifatorial. Estima-se que, em 8% a 10% dos casos, a etiologia seja uma anomalia cromossômica e, em 3% a 5% dos casos, sua apresentação ocorra no contexto de uma síndrome monogênica. O diagnóstico molecular específico de uma síndrome genética permite o assessoramento adequado e o início precoce do acompanhamento médico.
Painel de Dislipemias e Aterosclerose Precoce (84 genes)
INDICAÇÃO
O novo painel NGS de 84 genes tem por objetivo identificar pacientes com predisposição elevada a desenvolver doença aterosclerótica precoce de apresentação familiar, fato que a OMS considera atualmente como um problema significativo de saúde mundial. Destinado a pacientes que apresentem doença aterosclerótica precoce (homens abaixo dos 50 anos e mulheres abaixo dos 60 anos). Os genes incluídos no painel são responsáveis por doenças monogênicas que alteram o metabolismo de lipídios e glucídios, que, apesar de serem consideradas doenças raras, têm um impacto elevado sobre o risco cardiovascular, já que atuam desde muito cedo na vida de um paciente afetado, constituindo um fator de mau prognóstico para o mesmo.
Painel de Miopatia Esquelética (57 genes)
INDICAÇÃO
As miopatias esqueléticas são um conjunto de doenças neuromusculares caracterizadas pela atrofia e a debilidade muscular progressivas, em geral devido a uma degeneração dos músculos esqueléticos, lisos e cardíacos. Algumas das doenças mais representativas deste grupo são as distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD/ DMB). Indicação do estudo genético: indivíduos com suspeita ou diagnóstico clínico da doença ou estudo familiar (busca de mutação previamente identificada em caso índice)
Painel de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (9 genes)
INDICAÇÃO
A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é uma doença caracterizada pela presença de malformações arteriovenosas (MAVs) múltiplas. A expressão clínica depende da idade, iniciando-se na infância e com uma possível evolução posterior das malformações arteriovenosas, até uma fase estacionária por volta dos 50 anos. O diagnóstico se baseia na presença de sangramentos nasais (epistaxe), telangiectasias cutâneas ou mucosas, malformações arteriovenosas viscerais, histórico familiar ou na presença de uma mutação patogênica em alguns dos genes relacionados com a doença.
Painel de Hipertensão Pulmonar (16 genes)
INDICAÇÃO
A hipertensão pulmonar se caracteriza pelo aumento da pressão pulmonar diante da ausência de uma causa secundária que a justifique (ausência de doença pulmonar, cardíaca ou tromboembólica associada). É uma doença progressiva, associada a um prognóstico reservado. Nos últimos anos, houve avanços importantes na fisiopatologia e na utilidade da genética para lidar com os pacientes com suspeita de ter a doença: muitos dos casos tidos como idiopáticos atualmente são considerados de causa genética.
Doença de Fabry (1 gen)
INDICAÇÃO
A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados.
Hipercolesterolemia Familiar (6 genes)
INDICAÇÃO
É uma doença heredofamiliar de base genética que se caracteriza por níveis elevados de LDL-C, aterosclerose prematura e aumento da morbimortalidade cardiovascular de forma precoce. Representa uma das doenças monogênicas mais prevalentes. As mutações responsáveis pela HF são identificadas em mais de 80% dos casos.
Painel Ampliado de Hipercolesterolemia Familiar (23 genes)
INDICAÇÃO
É uma doença heredofamiliar de base genética que se caracteriza por níveis elevados de LDL-C, aterosclerose prematura e aumento da morbimortalidade cardiovascular de forma precoce. Representa uma das doenças monogênicas mais prevalentes. As mutações responsáveis pela HF são identificadas em mais de 80% dos casos.
Painel de Hipertrigliceridemias Familiares Primárias (12 genes)
INDICAÇÃO
A hipertrigliceridemia de etiologia genética é atualmente aceita como marcador de risco da doença aterosclerótica cardiovascular.
Painel de Hiperlipemias Mistas (13 genes)
INDICAÇÃO
Estão incluídos genes associados às lipodistrofias, um grupo heterogêneo de doenças raras cuja característica comum é a perda seletiva de tecido adiposo. No entanto, predispõem ao desenvolvimento de complicações metabólicas semelhantes às observadas na obesidade. As complicações incluem alterações no metabolismo lipídico (aumento de triglicérides e diminuição de HDL), a resistência à insulina e a diabetes mellitus, entidades associadas ao aumento do risco de aterosclerose prematura. Estão incluídos ainda outros genes associados a um perfil metabólico semelhante.
Painel de Hipolipemias (11 genes)
INDICAÇÃO
O painel inclui um grupo de genes associados a uma acentuada diminuição do valor das principais lipoproteínas. As alterações secundárias a mutações nesses genes podem ter efeitos clínicos muito diversos. A coexistência de algumas variantes nesses genes com mutações responsáveis por outras hiperlipidemias genéticas pode determinar uma variabilidade fenotípica significativa em algumas famílias, afetando, deste modo, o risco individual em portadores.
Painel de Diabetes do Adulto de Apresentação Juvenil MODY (23 genes)
INDICAÇÃO
Abrange um grupo de doenças de transmissão autossômica dominante, responsáveis por aproximadamente 1% a 2% de todas as causas de diabetes. O diagnóstico genético é essencial para o tratamento adequado da doença e o prognóstico associado (valor preditivo), além de ser especialmente útil para estabelecer o diagnóstico diferencial em relação a formas mais comuns de diabetes. As mutações responsáveis são identificadas em mais de 90% dos casos em que existe clara suspeita desta doença.
Amiloidose Familiar (1 gen)
INDICAÇÃO
“Amiloidose” é um termo genérico que faz referência a um grupo de doenças caracterizadas pelo depósito extracelular de material amiloide em diferentes órgãos, seja de modo isolado ou generalizado. As manifestações clínicas dependem do órgão afetado e da quantidade de amiloide depositada. Existe uma miocardiopatia amiloide familiar devida a mutações no gene da transtirretina (TTR), com um padrão de herança autossômica dominante. Neste gene, foram descritas mais de 100 mutações associadas a diferentes fenótipos, que incluem as formas neuropáticas, cardíacas, renais e oculares.
